Современный научный прогресс прочно ввел в наш лексикон такие понятия, как «геном», «генетическая инженерия» и «персонализированная медицина». Эти достижения, корнями уходящие в фундаментальные исследования генетики, открывают новые горизонты, прежде всего, для здравоохранения и наук о жизни. Как известно, генетический код человека — это сложная инструкция, записанная с помощью примерно 3.1 миллиарда «букв»-нуклеотидов (A, C, G, T). Из этих последовательностей состоят гены — участки ДНК, несущие информацию для синтеза белков, основных функциональных единиц организма. Всего у человека около 30 000 генов, которые сгруппированы в 23 пары хромосом в ядре каждой клетки. Более трех десятилетий назад мировое научное сообщество предприняло беспрецедентную попытку полностью прочитать эту «книгу жизни». В апреле 2022 года международный проект «Геном человека» официально объявил о полной расшифровке генома. Это достижение обещает раскрыть многие тайны человеческого организма и дать инструменты для борьбы с наследственными болезнями. В этой статье мы проследим историю этого грандиозного проекта, его научную ценность и уже реализующиеся практические применения.
Фото: двойная спираль молекулы ДНК, сайт https://www.turbosquid.com
Начало: амбициозный старт и первый прорыв
В 1990 году под руководством нобелевского лауреата Джеймса Уотсона Национальные институты здоровья США инициировали масштабный проект «Геном человека». Его главной целью было определение точной последовательности всех трех с лишним миллиардов нуклеотидов, составляющих человеческую ДНК. Ученые понимали, что эта «генетическая карта» станет ключом к пониманию биохимических основ жизни, ведь большая часть генома универсальна для всех людей.
Изначально рассчитанный на 15 лет, этот дорогостоящий проект объединил усилия не только США, но и научных центров Китая, Франции, Германии, Японии и Великобритании.
Обратите внимание: Что нужно знать о медицине первобытности для экзамена по истории медицины.
Уже 26 июня 2000 года мир стал свидетелем исторического заявления: президент США Билл Клинтон и премьер-министр Великобритании Тони Блэр сообщили о выполнении основных задач проекта — создании рабочего черновика генома. Этому ускорению способствовали революционные прорывы в компьютерных технологиях и беспрецедентное международное сотрудничество. Однако, несмотря на успех, была расшифрована лишь 92% генома. Ученые осознали, что без оставшихся 8%, считавшихся «темной материей» ДНК, полное понимание работы клетки невозможно.Фото: американский биолог Джеймс Уотсон, сайт https:commons.wikimedia.org
Завершающий этап: покорение «темной материи» ДНК
Дальнейший прогресс вновь уперся в возможности вычислительной техники. Прорыв стал возможен благодаря работе международного консорциума Telomere-to-Telomere (T2T) под руководством Адама Филлиппи (Национальные институты здоровья США) и Карен Мига (Калифорнийский университет в Санта-Круз). Используя инновационные методы секвенирования и новый алгоритм Мерфина для автоматической проверки и коррекции данных, ученые смогли прочитать самые сложные, повторяющиеся участки генома. Оказалось, что эти 8% ДНК, хотя и не кодируют белки напрямую, играют критически важную структурную и регуляторную роль в клетке, включая контроль над делением, нарушения которого ведут к образованию опухолей.
Первая полная версия генома от T2T была опубликована осенью 2020 года. А в апреле 2022 года, в серии статей в журнале Science, консорциум официально объявил о завершении эпохальной работы, поставив точку в проекте «Геном человека». Позже были опубликованы и данные по полной расшифровке Y-хромосомы.
Фото: Эмблема проекта «Геном человека», сайт https://commons.wikimedia.org
Наследие и перспективы: от теории к практике
Интерпретация полученных данных продолжается, но практические плоды проекта мы пожинаем уже сегодня. Генетическое тестирование, позволяющее выявить предрасположенность к различным заболеваниям и подобрать индивидуальную терапию, стало доступной услугой. Важно, что такое исследование должно проводиться по рекомендации и под контролем врача-генетика. Стоимость секвенирования генома стремительно падает, открывая дорогу для его рутинного использования в диагностике и лечении. Кроме того, сравнение геномов разных видов дает бесценный материал для изучения эволюции жизни на Земле.
О правилах здоровья известного хирурга Федора Углова можно прочитать здесь.
Больше интересных статей здесь: Медицина.
Источник статьи: Краткий обзор истории развития проекта "Геном человека".
