Стремительное развитие науки сделало в настоящее время общеупотребительными в новостях, в повседневной речи такие термины, как «генотип», «генетическая технология», «молекулярная терапия» и так далее. Расширение знаний в области генетики дает надежду на успешное развитие в первую очередь медицины и других наук о здоровье человека. Мы знаем из школы, что геном человека состоит примерно из 3,1 миллиарда субъединиц ДНК, пар химических оснований, известных как буквы A, C, G и T. Гены представляют собой цепочки этих пар букв, которые содержат инструкции по созданию белков, строительных блоков жизни. В организме человека около 30 000 генов, организованных в 23 группы, называемые хромосомами, которые находятся в ядре каждой клетки. Более тридцати лет назад мировое сообщество ученых поставило перед собой сложную задачу полного понимания генома человека. В апреле 2022 года завершился международный исследовательский проект под названием «Геном человека», когда была достигнута полная расшифровка генома человеческого вида. Новые данные откроют многие тайны функционирования организма и помогут лечить многие генетические заболевания. История проекта, его научное значение, прикладное значение сегодня в повседневной жизни человека – тема данного поста.
Начало
В 1990 году под руководством Джеймса Уотсона Национальная организация здравоохранения США начала крупнейший биологический проект «Геном человека». Планировалось определить последовательность из более чем трех миллиардов нуклеотидов, которая стала бы ключом к пониманию всех биохимических процессов в нашем организме, ведь подавляющая часть генома человека одинакова для всех людей.
Ожидалось, что дорогостоящий проект продлится 15 лет, помимо США в международный консорциум вошли генетики из Китая, Франции, Германии, Японии и Великобритании.
Обратите внимание: Что нужно знать о медицине первобытности для экзамена по истории медицины.
Но уже 26 июня 2000 года президент США Билл Клинтон и премьер-министр Великобритании Тони Блэр заявили о выполнении основных целей проекта. Этому способствовали значительные достижения в развитии вычислительной техники, широкое международное сотрудничество исследователей всего мира. В то же время колоссальная научная работа определила новые перспективы для дальнейших работ по секвенированию генома, было расшифровано 92% генома, но исследователи пришли к выводу, что полное понимание функции клетки невозможно без расшифровки оставшихся 8%.День сегодняшний
Без развития вычислительной техники дальнейшая работа по изучению генома человека стала крайне затруднена. Около десяти лет назад это исследование возглавил международный консорциум теломер-теломеры (T2T) под руководством Адама Филлиппи из Национального института здравоохранения США и Карен Мига из Калифорнийского университета в Санта-Круз. Остальная часть генома была расшифрована с использованием нового алгоритма Мерфина, который проверял точность последовательности, автоматически исправляя неуместные коды. Как и ожидалось, фрагменты ДНК из 8% генома не кодировали белки, но играли решающую роль во многих функциях клетки, в том числе в процессе деления и выходе из-под контроля (так образуются опухоли).
Первая версия нового генома, созданного T2T, была опубликована осенью 2020 года, и сейчас ведется большая научная работа по его анализу. В апреле 2022 года консорциум в серии научных статей, опубликованных в журнале Science, сообщил о проделанной работе, а затем объявил о расшифровке Y-хромосомы и публикации результатов этого исследования в будущем.
Перспективы
Работа по интерпретации данных генома продолжается, но практические результаты проекта появились еще до завершения работ. Многие генетические лаборатории сейчас предлагают простые способы проведения генетических тестов, которые позволяют выявить предрасположенность к различным заболеваниям и определить тактику лечения. Решение о целесообразности такого исследования принимается совместно с врачом-генетиком. Более дешевые методы секвенирования уже позволяют секвенировать геном человека в терапевтических целях. Анализ сходства последовательностей ДНК разных видов организмов открывает новые возможности в изучении теории эволюции.
О правилах здоровья известного хирурга Федора Углова можно прочитать здесь.
Больше интересных статей здесь: Медицина.
Источник статьи: Краткий обзор истории развития проекта "Геном человека".