Краткий обзор истории развития проекта "Геном человека"

Стремительное развитие науки сделало в настоящее время общеупотребительными в новостях, в повседневной речи такие термины, как «генотип», «генетическая технология», «молекулярная терапия» и так далее. Расширение знаний в области генетики дает надежду на успешное развитие в первую очередь медицины и других наук о здоровье человека. Мы знаем из школы, что геном человека состоит примерно из 3,1 миллиарда субъединиц ДНК, пар химических оснований, известных как буквы A, C, G и T. Гены представляют собой цепочки этих пар букв, которые содержат инструкции по созданию белков, строительных блоков жизни. В организме человека около 30 000 генов, организованных в 23 группы, называемые хромосомами, которые находятся в ядре каждой клетки. Более тридцати лет назад мировое сообщество ученых поставило перед собой сложную задачу полного понимания генома человека. В апреле 2022 года завершился международный исследовательский проект под названием «Геном человека», когда была достигнута полная расшифровка генома человеческого вида. Новые данные откроют многие тайны функционирования организма и помогут лечить многие генетические заболевания. История проекта, его научное значение, прикладное значение сегодня в повседневной жизни человека – тема данного поста.

Фото: двойная спираль молекулы ДНК, сайт https://www.turbosquid.com

Начало

В 1990 году под руководством Джеймса Уотсона Национальная организация здравоохранения США начала крупнейший биологический проект «Геном человека». Планировалось определить последовательность из более чем трех миллиардов нуклеотидов, которая стала бы ключом к пониманию всех биохимических процессов в нашем организме, ведь подавляющая часть генома человека одинакова для всех людей.

Ожидалось, что дорогостоящий проект продлится 15 лет, помимо США в международный консорциум вошли генетики из Китая, Франции, Германии, Японии и Великобритании.

Обратите внимание: Что нужно знать о медицине первобытности для экзамена по истории медицины.

Но уже 26 июня 2000 года президент США Билл Клинтон и премьер-министр Великобритании Тони Блэр заявили о выполнении основных целей проекта. Этому способствовали значительные достижения в развитии вычислительной техники, широкое международное сотрудничество исследователей всего мира. В то же время колоссальная научная работа определила новые перспективы для дальнейших работ по секвенированию генома, было расшифровано 92% генома, но исследователи пришли к выводу, что полное понимание функции клетки невозможно без расшифровки оставшихся 8%.

Фото: американский биолог Джеймс Уотсон, сайт https:commons.wikimedia.org

День сегодняшний

Без развития вычислительной техники дальнейшая работа по изучению генома человека стала крайне затруднена. Около десяти лет назад это исследование возглавил международный консорциум теломер-теломеры (T2T) под руководством Адама Филлиппи из Национального института здравоохранения США и Карен Мига из Калифорнийского университета в Санта-Круз. Остальная часть генома была расшифрована с использованием нового алгоритма Мерфина, который проверял точность последовательности, автоматически исправляя неуместные коды. Как и ожидалось, фрагменты ДНК из 8% генома не кодировали белки, но играли решающую роль во многих функциях клетки, в том числе в процессе деления и выходе из-под контроля (так образуются опухоли).

Первая версия нового генома, созданного T2T, была опубликована осенью 2020 года, и сейчас ведется большая научная работа по его анализу. В апреле 2022 года консорциум в серии научных статей, опубликованных в журнале Science, сообщил о проделанной работе, а затем объявил о расшифровке Y-хромосомы и публикации результатов этого исследования в будущем.

Фото: Эмблема проекта «Геном человека», сайт https://commons.wikimedia.org

Перспективы

Работа по интерпретации данных генома продолжается, но практические результаты проекта появились еще до завершения работ. Многие генетические лаборатории сейчас предлагают простые способы проведения генетических тестов, которые позволяют выявить предрасположенность к различным заболеваниям и определить тактику лечения. Решение о целесообразности такого исследования принимается совместно с врачом-генетиком. Более дешевые методы секвенирования уже позволяют секвенировать геном человека в терапевтических целях. Анализ сходства последовательностей ДНК разных видов организмов открывает новые возможности в изучении теории эволюции.

О правилах здоровья известного хирурга Федора Углова можно прочитать здесь.

Больше интересных статей здесь: Медицина.

Источник статьи: Краткий обзор истории развития проекта "Геном человека".