В 1999 году Кэтлин Фолбиг поднялась в комнату дочери. Маленькая Лаура лежала бледная в постели и не шевелилась, мать пыталась ее разбудить - но безрезультатно.
Кэтлин тут же вызвала скорую, она рыдала от страха и отчаяния: Лаура была уже четвертым ребенком, умершим в этом доме.
Десять лет смертей
Первый ребенок Фалбигов умер в возрасте 19 дней в 1989 году. В то время это было признано смертью по неосторожности. Тяжелые роды, слабое здоровье малыша – и маленький Калеб не смог остаться на этом свете.
Затем, в середине 90-х, умерли Сара и Патрик. На момент смерти им было соответственно 8 и 10 месяцев. Никто не мог назвать причину смерти. Вскрытие не выявило каких-либо отклонений от нормы: не было никаких травм и никаких следов наркотиков или ядовитых веществ.
Признаков болезни не было. Их сердца просто остановились
Все это повторилось с Лаурой — причина смерти 18-месячной девочки так и осталась загадкой.
Кэтлин Фолбиг посчитали убийцей
Одна смерть маленького ребенка в доме – это трагедия. Два - что-то не так с родителями. Три - это точно убийство.
Так прокуратура посчитала и предъявила обвинение.
Обратите внимание: Проходя практику в больнице, женщина увидела у дедушки фотографию своей мамы в черной рамке. Рассказ деда ее шокировал.
Сначала не было никаких доказательств, кроме ужасной и подозрительной серии смертей.Затем муж Кэтлин, Крейг Фолбиг, нашел ее дневник. В нем женщина винила себя в смертях, называла себя самой ужасной матерью на свете и много думала о смерти.
Несмотря на то, что в дневнике не было ни одного прямого утверждения о том, что действия Кэтлин привели к ее смерти, дневник был принят в качестве вещественного доказательства.
И присяжные признали Кэтлин виновной в смерти четверых детей.
В 2003 году ее приговорили к 40 годам тюремного заключения, а СМИ стали называть ее «худшей женщиной-убийцей Австралии".
Кэтлин продолжает утверждать все эти почти 20 лет: она не убивала своих детей, а записи в дневнике — отражение ее вины и депрессии по поводу их смерти.
В 2015 году в дело вмешались учёные
В середине 2010-х этим делом заинтересовались два генетика: Карола Винуэса и Тодор Арсов. Им казалось, что доказательств для обвинительного приговора недостаточно.
Им также показалось, что суд упустил еще одно логичное объяснение трагедии: генетическая аномалия.
В 2018 году ученым удалось секвенировать ДНК Кэтлин, и, сидя на кухне в доме Винуэсы, они просмотрели ее генетическое содержимое в поисках аномалий.
Они нашли одну: редкую мутацию в гене CALM2. Этот ген кодирует белок кальмодулин 2, который, в свою очередь, регулирует концентрацию кальция в клетках.
Этот белок крайне важен для тканей сердца – ведь концентрация кальция играет важную роль в сокращении мышц. А нарушения в работе белка приводят к сердечным заболеваниям.
То есть редкая генетическая аномалия может быть причиной внезапной остановки сердца у малышей.
В 2019 году ученые послали прошение о пересмотре дела
Но на основании данных по кальмодулину 2 Винуэса и Арсов просили суд пересмотреть дело.
Собрали комиссию с участием других генетиков и кардиологов, было что обсудить: обнаруженная у Кэтлин мутация была настолько редкой, что ее еще никто не изучал и не понимал, насколько она опасна.
Большая часть дискуссий вращалась вокруг обстоятельств и гипотетических способов, которыми мутация могла нарушить работу сердца.
Суд не воспринял все это всерьез: слишком академично, ничего конкретного, одни предположения.
Вердикт был оставлен в силе.
Но учёные не остановились
В 2022 году совсем другие генетики в другой части мира изучали другую семью. Семья, в которой тоже произошла трагедия.
4-летний мальчик и 5-летняя девочка умерли внезапно от остановки сердца. Виной тому была редкая мутация в гене CALM3 — это сосед CALM2.
Мать оказалась носителем этой редкой генетической мутации. Это не навредило ее здоровью, потому что мутация была мозаичной: то есть у одних клеток в организме она есть, а у других нет.
А клетки сердца матери имели нормальный ген CALM3.
А вот ее детям не так повезло.
***
На основе этого случая Винуэс и Арсов смогли собрать больше доказательств, ведь CALM2 и CALM3 — почти братья-близнецы, и теперь более понятно, как обе мутации приводят к патологии.
Им также удалось собрать наследственный материал двух умерших детей Фолбигов. Патрик и Сара также оказались носителями мутантного гена.
Кроме того, другим исследователям удалось создать компьютерные симуляции того, как в клетке ведет себя сломанный белок, как из-за его работы внутри клетки накапливается кальций и как это в итоге приводит к опасному состоянию.
Текущее представление состоит в том, что сама по себе мутация не смертельна, а провоцирует опасную форму аритмии. А при наличии других провоцирующих факторов может произойти остановка сердца.
Все дети Фолбига перед смертью перенесли инфекции — по мнению генетиков, это и могло стать таким провоцирующим фактором.
И что сейчас?
Ученые написали новую петицию, на этот раз ее подписали уже 90 ученых. Они также высказали свое экспертное мнение.
Одни убеждены в невиновности Кэтлин Фолбиг, другие просто считают, что необходимо новое расследование и дальнейшее изучение мутации CALM2.
Юристы Фолбига в любом случае возлагают большие надежды.
Слушание состоится 14 ноября.
Источник
О генетике, которая становится все более важной в нашей жизни, читайте в этом материале: Девушка-энтузиастка нашла убийцу через 40 лет с помощью ДНК
Больше интересных статей здесь: Медицина.
Источник статьи: В 1999 году Кэтлин Фолбиг поднялась в комнату своей дочери.